Основное меню:

Нашли ошибку в тексте?
Пожалуйста выделите ее и нажмите:
Ctrl + Enter

Реклама:

Загрузка...

Недостаточность 21-гидроксилазы

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно, причем имеется связь отдельных его форм с определенными аллелями HLA, поскольку гены HLA и ген, кодирующий 21-гидроксилазу, локализованы на 6-й хромосоме. Этим объясняется тот факт, что родственники, страдающие недостаточностью 21-гидроксилазы, обычно идентичны по HLA. Существует несколько форм недостаточности 21-гидроксилазы: классическая (при рождении определяются наружные половые органы промежуточного типа), сольтеряющая и неклассическая, или поздняя (проявляется гетеросексуальным половым развитием, наступающим в обычные сроки).

При недостаточности 21-гидроксилазы нарушается превращение 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол и прогестерона в 11-дезоксикортикостерон. Накопление 17-гидроксипрогестерона и прогестерона приводит к усилению секреции андрогенов. Поскольку развитие наружных половых органов зависит именно от их уровня, при классической форме недостаточности 21-гидроксилазы больные женского пола рождаются с наружными половыми органами промежуточного типа. У них увеличен клитор, частично сращены большие половые губы, имеется мочеполовой синус. Внутренние половые органы (матка, маточные трубы, яичники) имеют нормальное строение. У части новорожденных быстро развивается синдром потери соли, проявляющийся гипонатриемией, гиперкалиемией и артериальной гипотонией.

В отсутствии лечения у больных классической или сольтеряющей формой заболевания отмечается быстрый рост в препубертатном периоде, быстрое закрытие эпифизарных зон роста и, следовательно, низкорослость. Характерно гетеросексуальное преждевременное половое развитие. При правильном лечении возможны нормальная беременность и рождение здоровых детей. Диагноз классической и сольтеряющей форм недостаточности 21-гидроксилазы ставят при сочетании наружных половых органов промежуточного типа со значительным повышением уровня 17-гидроксипрогестерона в крови.