Основное меню:

Нашли ошибку в тексте?
Пожалуйста выделите ее и нажмите:
Ctrl + Enter

Реклама:

Загрузка...

Аномалии гонад

При дисгенезии гонад (кариотип XY) генетические изменения приводят к патологическому развитию яичка. Яичко не может производить андрогены или мюллеровы ингибиторы. В связи с этим развивается женский организм с генотипом XY. Если генетическая аномалия приводит к недостатку энзимов в биосинтезе андрогенов, тестостерон не сможет вырабатываться яичком. Однако некоторые андрогены могут продуцироваться в зависимости от того, какой энзим отсутствует. Следовательно, некоторый эффект воздействия на наружные гениталии присутствует, что приводит к появлению вирилизма различной степени. Снижение биосинтетической продукции мюллерова ингибитора ведет к развитию мюллерова протока. Это очень редко встречающийся синдром.

При дисгенезии женских гонад (подобно синдрому Тернера) последние представлены только тяжом, а в хромосомах имеются маленькие фрагменты Y хромосомы. Выявлено, что при дисгенезии в гонадах происходят митотические изменения, которые приводят к развитию гонадной опухоли, например, гонадобластомы. В результате отсутствия яичка мюллеровы структуры остаются, в то время как вольфовы структуры регрессируют. Нарушенное развитие яичника означает невозможность продукции эстрадиола в период полового созревания, в связи с чем вторичные половые признаки не развиваются.

В редких случаях, известных как смешанная гонадная дисгенезия, встречаются индивидуумы, у которых одновременно присутствует и яичко и нитевидная гонада. В таких случаях хромосома комплектуется как типичная 46,XX или мозаично с Y компонентом. Развитие вольфовых структур происходит только на стороне яичка, а все мюллеровы структуры регрессируют. Строение наружных половых органов при этом заболевании промежуточное и зависит от функциональной активности яичка.

При истинном гермафродитизме гонады могут развиваться или в яичко или в яичник или в комбинацию, известную как «овотестис» (яичкояичник). При этом мутации могут встречаться или в яичке, или в яичнике, или в овотестисе. Обычно это происходит в результате мозаики XX:XY кариотипа. Преобладание яичковой, или яичниковой, ткани в гонаде зависит от процентного отношения клеток в мозаике. Чем больше яичкового компонента, тем больше степень вирилизации и лучше выделение мюллерова ингибина. При истинном гермафродитизме возможно наличие мюллеровых и вольфовых структур. Степень маскулинизации наружных половых органов зависит от сочетания гонад.