Основное меню:

Нашли ошибку в тексте?
Пожалуйста выделите ее и нажмите:
Ctrl + Enter

Реклама:

Задержка полового развития

<strong>Рис. 4.3.</strong> Две больные с синдромом Тернера: а — больная 16 лет. Отмечается низкорослость, крыловидные складки на шее, укорочение 4-й плюсневой кости; б — больная 13 лет. Отмечаются признаки адренархе — частичное лобковое оволосение. Проявления синдрома Тернера менее выражены, отчетлива низкорослость
Рис. 4.3. Две больные с синдромом Тернера: а — больная 16 лет. Отмечается низкорослость, крыловидные складки на шее, укорочение 4-й плюсневой кости; б — больная 13 лет. Отмечаются признаки адренархе — частичное лобковое оволосение. Проявления синдрома Тернера менее выражены, отчетлива низкорослость

<strong>Рис. 4.4.</strong> Больная 16 лет с чистой дисгенезией гонад (каротип 46,XX). Развитие молочных желез (стадия 2) нехарактерно для чистой дисгенезии гонад (а). Больная 16 лет с чистой дисгенезией гонад (кариотип 46,ХУ). Отмечается лобковое оволосение, нехарактерное для чистой дисгенезии гонад (б)
Рис. 4.4. Больная 16 лет с чистой дисгенезией гонад (каротип 46,XX). Развитие молочных желез (стадия 2) нехарактерно для чистой дисгенезии гонад (а). Больная 16 лет с чистой дисгенезией гонад (кариотип 46,ХУ). Отмечается лобковое оволосение, нехарактерное для чистой дисгенезии гонад (б)

<strong>Рис. 4.5.</strong> Больная 16 лет с задержкой полового созревания. Отмечается снижение уровня ФСГ, высокий уровень пролактина, галакторея отсутствует из-за недоразвития молочных желез (телархе). Костный возраст — 10,5 лет. При КТ выявлено объемное образование гипоталамуса, оказавшееся экстрагонадной герминогенной опухолью
Рис. 4.5. Больная 16 лет с задержкой полового созревания. Отмечается снижение уровня ФСГ, высокий уровень пролактина, галакторея отсутствует из-за недоразвития молочных желез (телархе). Костный возраст — 10,5 лет. При КТ выявлено объемное образование гипоталамуса, оказавшееся экстрагонадной герминогенной опухолью

При задержке развития вторичных половых признаков определяют уровень фолликулостимулирующий гормон и пролактина, а также костный возраст по рентгенограмме левой (у левшей — правой) кисти. При высоком уровне пролактина исключают первичный гипотиреоз. Следует помнить, что при первичном гипотиреозе возможно и преждевременное половое развитие.

Если функция щитовидной железы нормальная, проводят компьютерная томография или магнитно-резонанская томография головы для исключения опухоли гипоталамуса или гипофиза. При высоком уровне фолликулостимулирующий гормон и задержке полового развития определяют кариотип. Его изменения характерны для первичного гипогонадизма.
 
Первичный гипогонадизм. Синдром Шерешевского-Тернера. Наиболее часто родители больных детей с этим синдромом обращаются в двух возрастных периодах жизни. Сразу после рождения или при задержке пубертатного периода. У большинства больных с синдромом Тернера определяется кариотип 45,X, реже встречается мозаицизм — кариотип 45,Х/46,ХХ, 45,X/46,XY. У новорожденных проявления синдрома различны. В первые месяцы жизни может появиться отек рук и ног неясного генеза, так же могут отсутствовать кожные складки на шее, а лицо приобретает характерный вид.

По мере роста ребенка опухоль может периодически исчезать или появляться снова. Но одной из главных особенностей развития таких детей является маленький рост, что должно наводить врача на мысль о наличии возможных аномалий половых хромосом. С 2—3 лет замедляется рост.

Характерны лимфатические отеки кистей и стоп, крыловидные складки на шее, увеличивается ширина ладони, развивается широкая грудная клетка с широко расставленными сосками, множественные пигментные невусы, пороки сердца и крупных сосудов (чаще всего коарктация аорты), подковообразная почка, деформация ногтей, уплощение плюсневой кости (рис. 4.3).

При кариотипе 45,X часто наблюдаются сахарный диабет, патология щитовидной железы, артериальная гипертония, аутоиммунные заболевания. Интеллект у большинства больных нормальный, возможна цветовая слепота. С возрастом отставание в росте становится все более явным. При достижении пубертатного возраста у этих детей обнаруживаются недоразвитые яичники, не способные секретировать эстрадиол. Гипоталамус и гипофиз функционируют нормально, но из-за яичниковой недостаточности отмечается повышение уровня лютеинизирующий гормон и фолликулостимулирующий гормон. Молочные железы обычно неразвиты, определяется лобковое и подмышечное оволосение. При мозаицизме отставание в росте менее выражено, имеются некоторые признаки полового развития.

В связи с выше изложенным, а также со значительной распространенностью синдрома Тернера (4 случая на 10 тыс. новорожденных девочек), его следует подозревать у всех девочек с низкорослостью и задержкой полового развития. Кариотип 45,X — результат самой частой хромосомной аномалии человека. Беременность плодом с этой аномалией в большинстве случаев заканчивается самопроизвольным абортом в I триместре беременности (трисомии — самые частые хромосомные аномалии, приводящие к самопроизвольному аборту в 1 триместре беременности).
 
Кариотип определяют при типичной картине синдрома Тернера для исключения мозаицизма. При обнаружении Y-хромосомы половые железы удаляют, поскольку в 20—30% случаев в них развиваются герминогенные опухоли. При отсутствии опухоли матку сохраняют, поскольку в дальнейшем возможно экстракорпоральное оплодотворение с переносом эмбриона в полость матки. Тактика ведения таких пациенток в пубертате аналогична принципам лечения при синдроме Тернера.

Обязательно тщательное исследование сердечнососудистой системы, функции щитовидной железы (в том числе определение антитиреоидных антител) и почек, уровня глюкозы в плазме крови. Больным показано УЗИ почек или экскреторная урография, для увеличения окончательного роста большинство авторов рекомендуют применять соматропин.

Лечение больных с синдромом Тернера проводится в две фазы. Вначале необходимо индуцировать развитие пубертата путем назначения заместительной гормональной терапии. Для развития нормальных вторичных половых признаков перорально назначают эстрогены, начиная с минимальных доз и постепенно увеличивая в течение нескольких лет. Так как на пубертатный период приходится примерно 5 лет, необходимо в течение этого времени проводить терапию эстрогенами. Введение в терапию прогестагенов начинается спустя 18 мес. (до 2-х лет). Отмену терапии проводят при наличии кровянистых выделений из функционирующей матки.
 
Вторая фаза лечения проводится при планируемой беременности. Так как у этих женщин имеется недостаточное количество ооцитов, то беременность достигается с помощью донорской яйцеклетки. Для оплодотворения используют сперму мужа, а полученный эмбрион подсаживают в матку женщины. Обычно дальнейшее развитие беременности происходит без осложнений, хотя роды могут быть затруднительны в связи с небольшим ростом женщины.

Ниже приведена рекомендуемая схема лечения синдрома Тернера.

В 12—13 лет после окончания лечения гоматропином, чтобы стимулировать половое развитие, назначают эстрогены. Вначале применяют эстрогены в низких дозах, например, конъюгированные эстрогены по 0,3—0,625 мг/сут внутрь. Для предупреждения гиперплазии эндометрия используют прогестагены. Назначают медроксипрогестерон по 5—10 мг/сут внутрь в течение 12—14 суток каждые 1—2 мес. Лечение начинают после первого менструалоподобного кровотечения, а в его отсутствие — спустя 6 мес. непрерывного лечения эстрогенами. Дозу конъюгированных эстрогенов постепенно, на протяжении 1—2 лет, повышают.
 
При мозаицизме возможно нормальное половое развитие. В этом случае определяют уровень фолликулостимулирующий гормон в сыворотке крови. Нормальный для данного возраста уровень фолликулостимулирующий гормон означает, что половые железы функционируют. Заместительная

гормональная терапия эстрогенами в этом случае не нужна. У 50% больных после экстракорпорального оплодотворения донорских яйцеклеток наступает беременность.

Чистая дисгенезия гонад. Все больные с чистой дисгенезией гонад имеют женский фенотип, кариотип 46,XX или 46,XY и тяжевидные гонады (рис. 4.4). Чистая дисгенезия гонад встречается спорадически или наследуется. Наследование аутосомно-рецессивное, а при кариотипе 46,XY — рецессивное, сцепленное с X хромосомой.

Вторичный гипогонадизм. Вторичный гипогонадизм обусловлен болезнями гипоталамуса или гипофиза и характеризуется низким уровнем гонадотропных гормонов (менее 10 МЕ/л) (рис. 4.5). Причины вторичного гипогонадизма разнообразны. Различают спорадический и наследственный вторичный гипогонадизм. В дифференциальной диагностике следует учитывать, что низкие уровни гонадотропных гормонов наблюдаются в норме в препубертатном периоде. Таким образом, за вторичный гипогонадизм может быть ошибочно принята конституциональная задержка полового развития. Следует также помнить, что именно конституциональная задержка является самой частой причиной позднего полового развития. Диагностические трудности связаны с тем, что этот диагноз можно поставить только ретроспективно, после исключения заболеваний, приводящих к вторичному гипогонадизму, и наступления полового развития.

Причиной задержки роста и полового развития может быть ограничение в питании из-за боязни полноты. Задержка роста наступает, когда суточная калорийность рациона не превышает 60 % от нормы. Половое развитие становится возможным только после нормализации питания. Задержке полового развития способствуют также длительные, тяжелые тренировки, хотя патогенез заболевания в этом случае неизвестен.

Гиперпролактинемия обычно сопровождается низким содержанием фолликулостимулирующий гормон и лютеинизирующий гормон. У подростков пролактинома встречается редко, однако ее обязательно включают в схему дифференциальной диагностики при наличии соответствующей клинической картины. Следует помнить, что при слабом развитии молочных желез галакторея обычно отсутствует, и гиперпролактинемия проявляется только задержкой менархе. Частой причиной гиперпролактинемии у подростков является прием нейролептиков и апиоидов. Повышение уровня пролактина при первичном гипотиреозе обусловлено тем, что секрецию пролактина стимулирует тиролиберин.

загрузка...